Шерешевского-Тернера синдром - симптомокомплекс, обусловленный аномалией половых хромосом, вследствие чего резко нарушается развитие гонад в ранний эмбриональный период. При этом вместо характерных женскому организму двух Х-хромосом чаще присутствует только одна.
Клинические проявления Шерешевского-Тернера синдрома
Больные низкорослые, задержка роста пропорциональна. Нижняя челюсть уменьшена, ушные раковины расположены низко. Шея короткая, с кожными складками, которые предоставляют больному вид сфинкса. Характерен низкий рост волос на шее. Грудная клетка широкая, могут быть аномалии скелета: укорочение IV и V пястных костей, вдавлений в области грудины, высокое твердое небо. Иногда встречаются врожденные пороки развития внутренних органов - сердца, почек. Отмечаются птоз, гипертелоризм (широко расставленные глазные щели), косоглазие. Большое количество родимых пятен на коже.
Диагностика Шерешевского-Тернера синдрома
Исследование хромосомного комплекса (чаще проявляют кариотип 45Х). Половой хроматин отрицательный или определяется в малом количестве. Уровень гонадотропинов повышен, эстрогенов - резко снижен. На рентгенограмме черепа турецкое седло обычной величины, при исследовании других костей проявляют гипертрофический остеопороз с наличием кист (дефектов), отставание костного возраста от паспортного.