personal2

Дистония торсионная - хроническая прогрессирующая болезнь нервной системы, которая проявляется изменениями мышечного тонуса и непроизвольными тоническими сокращениями мышц туловища и конечностей.
Различают идиопатическую (семейную) и симптоматическую торсионную дистонию. Идиопатическая форма болезни наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивным типом; симптоматическая - наблюдается при гепатоцеребральной дистрофии, хореи Гентингтона, опухолях мозга, эпидемическом энцефалите, детском церебральном параличе. В патогенезе наследственной торсионной дистонии имеет значение нарушение обмена дофамина. У этих больных отмечается повышение уровня дофамин-С-гидроксилазы в сыворотке крови.

Клинические проявления дистонии торсионной

Заболевание развивается в детском или юношеском, реже в зрелом возрасте. Наблюдается тоническое напряжение мышц шеи, туловища, конечностей, сначала появляется при попытке выполнить движение. Позже мышечный спазм возникает и в покое, грубо нарушая позу больного. Во время ходьбы происходят штопорообразных движения туловища, вследствие чего она затрудняется. Существуют генерализованная и локальная формы торсионной дистонии. Локальная форма проявляется спастической кривошеей, когда тонически напряжены мышцы шеи изменяют физиологическое положение головы. Могут возникать писчий спазм, оромандибулярная дистония (открывание и закрывание рта и непроизвольные движения языка), блефароспазм, щечно-лицевая, щечно-языковая дистония, хореоатетоз.
В большинстве случаев заболевание неуклонно прогрессирует. Иногда бывают ремиссии различной продолжительности. Однако в основном оно приводит к инвалидности больного и летальному исходу, особенно при генерализованной форме.