Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова) - хроническая прогрессирующая наследственно-дегенеративное заболевание, которое сопровождается поражением головного мозга и печени. В печени развивается атрофический процесс в головном мозге - грубые изменения структуры клеток подкорковых ганглиев и коры больших полушарий. Болезнь начинается в детском или молодом возрасте (10-35 лет). Наследуется по аутосомно-рецессивным типом, поражает нескольких членов семьи. Родители фенотипически здоровы.
Клинические проявления гепатоцеребральной дистрофии (болезни Вильсона-Коновалова)
Клиника складывается из симптомов поражения центральной нервной системы и печени. У одних больных до появления неврологических симптомов отмечаются диспепсические явления, желтуха, склонность к кровоточивости десен (абдоминальная форма заболевания), в других - возникают и нарастают мышечная ригидность, разнообразные гиперкинезы, псевдобульбарные симптомы, снижение интеллекта, изменения печени и радужной оболочки. Ведущим является синдром скстрапирамидних нарушений: повышение тонуса мышц туловища, конечностей, лица, глотки, а затем нарушение походки, глотания, речи. Параллельно возникают различные непроизвольные движения (дрожание, атетоз, торсионная дистония), которые усиливаются во время выполнения произвольных движений. В основе заболевания лежит нарушение обмена меди. У больных выявляют снижение содержания меди в сыворотке крови и увеличение его концентрации в моче. Содержание в плазме крови больных церулоплазмина (белка со свойством связывания меди) уменьшен.