Амиотрофия прогрессирующая спинальные (болезнь Верднига-Гоффмана) - наследственная болезнь, которая передается по аутосомно-рецессивным типом, то есть болеют дети (как девочки, так и мальчики) фенотипически здоровых родителей. Заболевание проявляется на первом году жизни. В основе его лежит медленно прогрессирующая дегенерация двигательных клеток спинного мозга.
Клинические проявления амиотрофий прогрессирующих спинальных
Наблюдаются диффузная мышечная гипотония, слабость мышц туловища и конечностей, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов. Диффузные мышечные атрофии сочетаются с фасцикуляциями, фибрилляция языка, мелкий тремор пальцев, сухожильными контрактурами. Поражаются дыхательные мышцы, вследствие чего быстро присоединяются воспалительные процессы в легких. Больные часто умирают в дошкольном возрасте от повторных пневмоний. Риск рождения второго больного ребенка в такой семье при каждой беременности составляет 25%.